她肌肉僵硬「脚像黏地上」,竟是百万分之1罕病「跟席琳狄翁一样」…医吁2情况快挂神经内科

时间:2024-12-16 11:59:17点击:48健康

作者 : 郭美懿整理

图片 : 翻摄席琳狄翁X

乐坛天后席琳狄翁2022年自曝罹患「僵硬人症候群」暂别歌坛,直到巴黎奥运开幕式才惊喜复出。省内也有一名女子2年多前开始出现肌肉僵硬感,「脚就像黏在地上,跨不出去!」一开始以为是运动伤害,但持续复健没有改善,和来看到琳狄翁新闻才赶快就医确诊。医师提醒,若出现下肢感觉异常且合併有步态问题,可尽速至神经内科就诊。

这位30多岁的女病患2022年夏秋之交出现异状,先是在捷运站走到对面月台搭车,双腿沉重举步维艰,走得很累又满头大汗,出门上班成了痛苦的事。为此,她只能改变通勤方式,由先生骑车接送,但后座的她双脚有时像痉挛一样僵住,整个人不自觉地往后仰。

她改搭公车,却常常绿灯都快转红灯,马路还只走一半,人一紧张肌肉更僵硬,好几次僵在行人穿越道,进退不得,甚至曾跌倒骨折。不仅于此,脚部肌肉若过于僵硬,有时楼梯爬到一半就爬不上去,还需要路人扶一把,其余如洗澡跨不进浴缸,想脱掉室内拖鞋,脚却僵硬到无法把它踢掉;有时中午在公司餐厅的吧台用餐,也常上得去却下不来。

由于女子热爱户外活动,也常挑战百岳,因此一开始怀疑可能是运动伤害,辗转于各科求诊,但包括类固醇及肌肉鬆弛剂等药物、热敷和电疗都无法缓解肌肉的僵硬感,直到发现席琳狄翁的症状和自己极为类似,心生警觉转赴台北医学大学附设医院就医,确认也罹患同样病症。

与自体免疫有关,全台约20多人罹病

北医附医神经内科暨台北神经医学中心神经退化科主治医师戴瑞亿表示,僵硬人症候群(Stiff person syndrome) 是神经、自体免疫系统异常引起的罕见疾病,盛行率约百万分之一,全台估约20余人罹病;致病原因仍不明,但越来越多研究显示,主要和自体免疫系统异常有关。

戴瑞亿解释,约6成僵硬人症候群病人的血液和脑脊髓液中,检验出GAD(麸胺酸脱羧基酶)抗体浓度上升。GAD是负责合成γ-丁氨基酪酸(GABA)的酵素,也是调控中枢神经系统内抑制性的神经传导物质,可以开启神经元突触后细胞膜上的氯离子通道,增加氯离子的通透性,降低神经兴奋性,维持生理正常运作。

戴瑞亿指出,僵硬人症候群病人的自体免疫系统会攻击自己体内的GAD,影响GAD合成GABA的正常运作,进而影响中枢神经系统的抑制功能,神经过度兴奋、肌肉过度收缩,肢体变得僵硬,这也是僵硬人症候群的命名由来。

僵硬人症候群多发生于30〜60岁的成年人,也有少数1〜2岁的幼童个案,女性为男性的2倍;发病通常从下半身开始,下腹部、下背部及下肢的肌肉会有僵硬感,逐渐影响到走路,走起路像机器人,最后会因肢体扭曲而举步维艰,只能躺在床上,严重影响生活品质。

戴瑞亿表示,病人的脊椎核磁共振检查结果正常,进而透过神经学检查及血液、脑脊髓液的检测确定罹患僵硬人症候群;治疗方式包括药物治疗、物理治疗及职能治疗,药物如抗癫癎药物、肌肉鬆弛剂、免疫抑制剂等。

其中,静脉注射免疫球蛋白为目前主要的免疫治疗方式,藉此调整异常的自体免疫状态;病人自2023年春季接受注射,肌肉僵硬获得缓解,夫妻俩偶尔还会到比较平坦的郊山踏青或一起游泳。

戴瑞亿提醒,僵硬人症候群常被误为巴金森氏症、多发性硬化症、纤维肌痛症候群、肌肉强直症或焦虑、恐慌等身心症状,而临床上透过神经学检查及血液、脑脊髓液的检测即可确定诊断,民众若出现下肢感觉异常且合併有步态问题,可尽速至神经内科就诊,及早接受专业治疗。

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