【健康医疗网／记者张慈恩报导】近一、二年来，约有二至三成新生儿父母，为了购买新生儿终生保险，在宝宝刚出生后只先接受法定的新生儿筛检，约一至三个月左右核保通过后，再进行较全面的自费筛检，这个观念错误的情况，近几年广为流传于家长社群中。医师提醒，如无法即时筛检出如庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等罕见疾病，可能错失黄金治疗时机，导致终生不可逆的伤害，甚至危及生命。
出生27天出现庞贝氏症 紧急处置成功救命
王小弟出生后27天出现明显的呼吸困难，紧急就医后发现心脏异常肥大，肌张力低，肌肉酵素增高，高度怀疑为庞贝氏症，需插管治疗。虽到院当日立即完成诊断及给药，但病情仍然不乐观，出现急性气道压迫，紧急进行「软式支气管镜检查」，立刻换置气管内管，避免下端气道完全压迫无法进气。在新生儿加护病房内，又频繁出现心律不整，合併全身水肿，心跳更降至每分钟30下，情况十分危急，必须立即进行心脏按摩急救，经医疗团队通力合作，住院治疗40天，目前已康复出院多，未来仅需要每两周回来门诊治疗即可。
庞贝氏症分2种类型 不及时治疗恐致命
庞贝氏症（Pompe disease）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，属于体染色体隐性遗传疾病。致病主要原因是溶小体一种酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因发生突变，导致GAA酵素无法分解肝醣，堆积的肝醣逐渐使肌肉受损，最后影响心脏和呼吸道肌肉。庞贝氏症疾病分成两种类型，其中婴儿型的患者若不及时治疗，会在1岁前死于心脏衰竭或呼吸衰竭。
在省内平均每2万5千名新生儿就有1位是庞贝氏症患者。目前治疗方式为每2周，施打病人体内所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治疗预后越好。目前接受国内新生儿筛检确诊接受治疗的约有100位病人。
▲ 儿童遗传内分泌科杨佳凤主任说明新生儿如无法即时筛检出庞贝氏症等罕见疾病，可能错失黄金治疗时机。
***补助21项新生儿筛检 不包含重大罕见疾病
国民健康署补助21项新生儿筛检，包括葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症G6PD（俗称蚕豆症）等等，惟不包含庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症等重大罕见疾病。台北荣总儿童医学部牛道明主任呼吁，每一位新生儿的家长，所有新生儿公费与自费筛检项目，均经由专家学者反覆讨论后制定，都是非常重要的疾病，尤其是庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）两种罕见疾病，有着必须早期诊断、早期治疗的急迫性。请各位家长务必依照正常程序筛检，勿存侥倖心态，才不会延误宝宝的治疗，对长期预后造成重大影响。