【健康医疗网／记者陈佳慧报导】「第22届罕见疾病奖助学金颁奖典礼」于11月圆满落幕，今年首届「罕见疾病贡献奖」由中华民国肌萎缩症病友协会理事长、三军总医院精準医学暨基因体中心主任陈燕麟医师获得。自国二那年确诊罹患罕见遗传疾病「肌肉萎缩症」后，秉持着「治不好但可以想办法延缓恶化」的决心，陈燕麟投身于罕病遗传研究，并先后建置70多项基因检测服务，期盼以自身为「医师与病友」的双重角色，造福更多罕病家庭。
启动善循环，罕病患者也能为社会尽心力！
有别于大部分病理科医师待在实验室，陈燕麟是全台少数有在看诊的病理科医生。一名国小二年级女童，在常规抽血检查中被发现肌肉酵素过高，需要进一步做病理切片确诊是否为肌肉萎缩症。由于传统病理切片需要在腿上画刀，女儿不愿意，母亲在透过网路主动联繫陈燕麟后，成功透过基因检测取代病理切片，成为陈燕麟第一个看诊的病人。
陈燕麟回忆起这段陈年往事，没想到初次将研究应用在病人身上，竟很快就验出基因带原，确诊女童罹患遗传疾病「肌肉萎缩症」，让他更加坚定研究罕病基因检测这条路。对于荣获首届「罕见疾病贡献奖」殊荣，他谦虚表示，希望藉此机会让大家知道：「不是弱势团体就要手心向上，即便是罕病患者也有可以为社会奉献心力的地方！」同时他也向病友们喊话，即便只是分享自身故事，也能传递勇气和力量给身陷低潮的人们，期许病友能勇敢站出来，散播正能量，创造善的循环。
打造肌萎症专属的病程曲线图
发病至今超过二十年，现年42岁的陈燕麟坦言，最怕的就是「时间不够用」，他深知虽然现在还能坐在轮椅上，但随着病程进展，併发症日益严重，总有一天自己会卧床，连痰都咳不出来。
为了协助病友解决并稳定医疗及照护问题，民国85年中华民国肌萎缩症病友协会成立，提供基因检测、辅具及急难救助补助、医疗和生活谘询服务、组织家庭支持日活动，提昇病友家庭生活品质；如今，在陈燕麟理事长的带领下，协会致力于整理并建立病友资料库，以期能儘早製作出如同宝宝生长曲线般的「疾病历程曲线」，加快新药临床试验的速度。
健保给付SMA药物，病友应珍惜治疗机会
今年8月，健保扩大给付两种针对脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）的疾病修复治疗，帮助减轻患者经济负担、有机会延续生命与维持生活品质。陈燕麟形容SMA药物就像是班长，过去遗传疾病无药可用，现在作为第一个有机会用药接受治疗的领头羊，是一种幸福，更要以身作则，避免成效不彰，鼓励获得健保补助的病友们：「一定要定期回诊，积极配合治疗，好好珍惜这得来不易的机会！」
「如果可以重新选择，我愿意再病一次。」陈燕麟曾在自传中提到，面对疾病的每一次挫败，都是冥冥之中推动自己找到新方向的助力，只要学会拥抱生命的不完美，活着就有希望！他更以自身经历证实，即便身患疾病也不该被束缚，积极治疗人生还是有无限可能，也期盼延续这份爱与关怀，能让罕见疾病受到重视，为病友打造一条与社会接轨的温暖桥樑。