【NOW健康 翁靖祐／台北报导】60多岁吕太太日前一天傍晚接孙女放学，回家后坐在沙发，竟然昏迷不醒，家人紧急送医，一连串检查证实肺癌脑转移，且NGS检测确认为罕见的Exon 20基因变异。幸好儿子是科技新贵，在医师建议下，自费Exon 20对应标靶治疗搭配化疗，效果显着，肺部与脑部肿瘤明显缩小，回诊时，医师笑问「哪里像个病人？」
健保补助NGS检测揪危险 癌友望标靶药物也能纳健保
台北慈济医院胸腔内科主治医师黄俊耀表示，次世代基因定序（NGS）可快速侦测大量基因突变，帮助病友及早揪出突变基因，量身订做合适的治疗。健保针对NGS提供补助， 一生一次，这对基因分型相对较多且完整的肺癌来说，相当重要，有助于精準用药以减少无效医疗，降低病友过早疾病恶化与死亡率。
不过，不少癌友接受NGS检测，再度遭受无情的打击，因为健保并未给付相对应的抗癌药物，而自己又无力负担。
陈育民表示，在非小细胞肺癌患者中，55%为EGFR突变型，其中Exon 19和Exon 21为最常见的基因突变，合计佔85%，适用第一至第三代标靶。至于Exon 20变异，佔比仅4％，目前健保仅给付化疗，多数癌友即使接受NGS检测，得知已有Exon 20对应标靶药物，但因价格昂贵，只能望「药」兴叹。
Exon 20对应药物效果好价格高 医师呼吁健保给付应跟上
黄俊耀说，Exon 19与21属于「缺陷型外显子」，临床发现对第1至3代的标靶药物反应良好。罕见突变基因Exon 20属于「插入型外显子」，接受第1至3代标靶治疗的整体存活期明显较短，连免疫治疗的效果也不如预期。
目前国外已有Exon 20对应标靶药物可供选择，研究显示，相较于单用化疗，Exon 20基因变异肺癌病友如于一线使用Exon 20对应标靶搭配化疗，可延长2倍不恶化时间，且降低6成以上疾病恶化或死亡风险，且亚洲人反应率尤佳。
因为药费昂贵，能像吕太太一样，可自费用药的Exon 20变异肺癌病友并不多，黄俊耀表示，曾收治Exon 20变异病友，因为家庭无法负担自费药物，长期使用化疗的效果不佳，病情恶化，只好选择进入安宁。
省内癌症基金会副执行长蔡丽娟表示，国际治疗指引建议针对Exon 20等罕见基因型别病友使用相对应的标靶药物搭配化疗，但现行健保仅提供化疗，绝大部分癌友面临无效治疗的窘境。呼吁***重视癌症新药可近性的议题，进而透过政策规划，帮助罕见基因型别的癌友有活下去的机会。
# 首图来源／NOW健康资料照片