【健康医疗网／记者黄嫊雰报导】60多岁的吕女士，今年5月底接孙女放学回家后，在沙发上突然昏迷叫不醒，紧急送医后发现脑部有4-5颗肿瘤，经检查竟是肺癌脑转移，接受次世代基因定序检测（NGS）后，确认为罕见的Exon 20基因变异。使用对应标靶药物搭配化疗，6个多月后吕女士肺部、脑部肿瘤都明显缩小，且恢复状态良好，更可天天运动3小时。
肺癌是国人癌症发生人数与死亡率第一名的双冠王，健保今（2024）年10月针对晚期肺癌EGFR变异者全面给付第三代标靶药物治疗。省内胸腔暨重症加护医学会陈育民理事长指出，省内最常见的非小细胞肺癌中约55%为EGFR突变型，其中85%为常见的Exon 19和Exon 21基因突变，适用第一至第三代标靶；佔比仅4％的Exon 20变异，健保目前仅有化疗可用。
吕女士的工程师儿子不忍心母亲因饱受病痛折磨，与医师沟通后决定自费Exon 20对应标靶治疗。然而，仍有其他病友无法负担昂贵的自费药物，使用化疗的效果又不佳，病情恶化，只好选择进入安宁。
肺癌朝精準化治疗发展 罕见Exon20突变预后差
肺癌治疗从传统的化疗一体适用，朝向精準治疗发展。台北慈济医院胸腔内科黄俊耀医师表示，NGS已纳入健保给付，可快速侦测大量基因突变，助病友打造个人化的治疗。对基因分型相对较多且完整的肺癌而言，找出致癌基因，有助于医师在治疗上精準用药、减少无效医疗，降低病友疾病恶化的速度与死亡率。
黄俊耀医师进一步说明，虽然临床发现Exon 19与21对第一至三代的标靶药物反应良好，吕女士所罹患的Exon 20突变类型肺癌，使用第一至三代标靶治疗的整体存活期，却较一般肺癌病友少约10个月，传统化疗、免疫治疗的效果也不如预期。
Exon 20标靶药结合化疗 死亡风险降 医盼纳健保让病友受益
现国际治疗指引已有建议的一线Exon 20对应标靶药物可选择，研究显示，Exon 20基因变异肺癌病友，相较于单用化疗，一线使用Exon 20对应标靶搭配化疗，可延长2倍不恶化时间，疾病恶化或死亡风险降低6成以上，成为病友的一线曙光。黄俊耀医师盼健保能接轨国际，加速给付Exon 20对应标靶药物，避免「同病不同命」的情况屡屡上演。
陈育民理事长表示，要实现「健康省内：降低癌症死亡率1/3」目标，第一个要攻克的癌别就是肺癌。陈理事长指出，除了提升早期肺癌筛检率、使用基因检测与精準医疗外，也期待完善EGFR突变精準治疗的拼图，让更多病友得以接受有效治疗。