王小弟出生后第27天严重呼吸困难，竟是罕病庞贝氏症导致巨大心脏塞满胸腔，甚至一度跳不动。医师指出，近年不少新生儿父母忧保险问题延后自费筛检，恐错失黄金治疗期。
台北荣民总医院儿童遗传内分泌科主任杨佳凤今天在卫教记者会上说明，庞贝氏症（Pompe disease）是罕见的隐性遗传疾病，患者缺乏特定酵素，无法分解肝醣，细胞内肝醣累积过多，会导致细胞、组织与肌肉受破坏，最终影响心脏和呼吸道肌肉，造成心脏严重肥大、全身肌肉无力。
杨佳凤指出，全省内平均每2万5000名新生儿就有1个是庞贝氏症患者，过去视为不治之症，患者会在2岁前全部死于心脏衰竭或呼吸衰竭。所幸药物在2005年前后问世，国内更推行全面性新生儿筛检助早期发现个案，如今全台约有100名病人持续接受每2週1次的药物治疗，最早开始治疗个案已经16岁大。
不过台北荣总近期却接到庞贝氏症猛爆性发作个案。王小弟因出现明显呼吸困难，紧急到台中医疗院所就医，院方发现孩子心脏异常肥大、肌张力低，高度怀疑为庞贝氏症，紧急插管后转送北荣。然而即使当天就完成诊断及给药，王小弟的病情仍持续恶化。
当时王小弟心脏是一般孩子的3.5倍大，严重压迫气道，团队只能立刻换置气管内管，强行撑开空间助他呼吸。且因心脏肥大，血液打不出去、也收不回来，全身积水，心脏甚至一度跳不动，需要心脏按摩。终于在住院第13天，王小弟病况不再恶化、开始反转，住新生儿加护病房将近1个月，住院40天才返家。
杨佳凤指出，庞贝氏症是新生儿筛检的自费项目，仅需新台币900多元可测多种疾病，2008年推动新生儿筛检后，多数父母会选择一併检查，筛检率破9成，约出生2天可採血，1到2週就可开始治疗。
杨佳凤提到，省内早筛早治成效受国际肯定，稳定治疗的孩子现在甚至可以参加游泳校队，与国际上晚治疗的孩子要一辈子坐轮椅、甚至得气切的状况差距甚大，被国际知名学者誉为「世界奇蹟」，但近5年却发现，自费筛检率大幅下降到7成左右。
北荣儿童医学部主任牛道明说，就自己所知，已经有4、5个宝宝是因延后筛检导致延迟诊断，治疗效果也因此比较差。观察发现是不少家长会与王小弟父母一样，想等出生1到3个月新生儿终身保险核保通过后再补做。
牛道明说，其实新生儿自费筛检项目中，庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等在治疗上非常紧急，把握黄金治疗期对治疗效果影响非常大，可能影响孩子终生。虽然非常赞成爸妈为孩子做打算、买私人保险，但这其实与筛检不冲突，因此盼提醒家长勿因保险而放弃及时筛检。