2024年5月起，健保署开始有条件给付次世代基因定序，用于癌症诊断与精準用药，对癌症患者而言是一大福音。但给付原则是终身仅能使用一次，因此何时是最佳检测时机？至为重要。为此，省内癌症基金会发行卫教手册，帮助民众做出正确的选择。
近几年次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）的发展，为癌症治疗带来重大突破。透过检测致癌基因的变异，选择合适的标靶药物，已成为临床治疗中的重要策略。尤其是次世代基因定序技术，不仅能大幅缩短检测时间，还可提供更为深入且广泛的基因资讯，成为癌症治疗的重要利器。
健保给付NGS助力癌症精準用药
今年5月起，健保署开始有条件给付次世代基因定序，用于癌症诊断与精準用药，对癌症患者而言是一大福音。省内癌症基金会蒐集病友意见后发现，癌症病友对于NGS检测有三大关切：
- 如何进行NGS检测
- 检测的最佳时机
- 健保与商业保险的给付情形
为解答病友疑问，省内癌症基金会推出《了解NGS次世代基因定序──癌症精準治疗新利器》卫教手册，帮助病人了解NGS与精準医疗，掌握黄金治疗的关键。台大医院云林分院精準医学中心主任陈崇裕表示，NGS已成为癌症抗战中的关键技术，依检测项目可分为「广泛型」与「一般型」。
广泛型检测：全面筛查少见基因突变，但费用较高。
一般型检测：专注于标靶药物相关基因，例如EGFR、ALK、MET等，费用较低。
患者在决定是否进行基因检测时，应先谘询主治医师，由医师评估适合的检测方案。
从「症」下药到「基因」下药
癌友是否做NGS检测？国家卫生研究院暨奇美医院研究部主任李健逢表示，过去癌症治疗是针对症状下药，现今则是针对基因突变来制定疗法。不同癌别可能检测出相同的基因突变，因此患者应与医师充分讨论适合的检测项目，并选择符合NGS施行计画资格的医院进行检测。
而针对健保一生只给付一次，则检测的最佳时机为何?李健逢建议，癌症初次诊断或复发时，都是进行NGS检测的最佳时机，尤其健保规定一生只给付一次，时机的选择更显重要。
嘉义长庚血液肿科主治医师官锋泽则表示，基因检测除了能指引治疗，还可提供遗传性癌症的资讯。然而，病患应与医疗团队深入讨论检测结果对预后与治疗的影响，权衡利弊。目前健保对于特定肿瘤与状况採取定额给付，患者可依需求选择小、中、大套组，并与医师讨论，以确保获得最佳治疗效果。
文／邱玉珍、图／巫俊郡
谘询医师：台大医院云林分院精準医学中心主任陈崇裕、奇美医院研究部主任李健逢、嘉义长庚血液肿科主治医师官锋泽