2 岁幼童因身高、体重落后而就医，检查发现肾脏布满结石，已进一步发展成慢性肾脏病。在相关疾病排除，包含肾小管酸血症等疾病后，台大医院小儿肾脏科主任蔡宜蓉医师建议病童接受基因检测，诊断为原发性高草酸尿症第一型（Primary Hyperoxaluria Type 1, PH 1）。并同时检测父母基因，发现父母亲为带有原发性高草酸尿症的隐性基因带原者，由于此疾病为一自体隐性的疾病，因此父母亲没发病，但将带有基因的突变为遗传给了孩子，让病童有 1/4 的机会得到此疾病。
什么是原发性高草酸尿症？3 症状要当心
原发性高草酸尿症，为是一种罕见且严重的隐性遗传疾病。第一型 (PH1) 由 AGXT 基因的突变引起，导致肝脏过氧化物酶丙氨酸草酰乙酸转氨酶 (AGT) 功能障碍，进一步导致乙醛酸累积，乙醛酸会转变成草酸，草酸过量会与钙结合形成草酸钙，这是人体中最常见的结石形式。第二型 (PH2) 为 GHRPR 基因的突变引起，导致细胞质酶草酰乙酸 / 羟丙酮酸还原酶功能障碍；而第三型 (PH3) 则由 HOGA1 基因突变引起，导致线粒体酶 4-羟基-2-氧代戊二酸裂解酶功能失调。
而其中 PH1 为最严重的类型。整体来看，超过 70% 的 PH1 患者随着时间进展至末期肾脏病；即便是偶发结石病的患者也可能如此。PH1 病患因酵素功能障碍不断製造草酸、导致草酸持续累积无法及时排出，在严重肾脏功能不佳时更严重，也会影响骨骼、眼睛、心脏、动脉及周围神经（系统性草酸沉积症）。PH2 病程相对较为缓和，未见婴儿草酸沉积症，约 20% 的患者在相对较晚的年龄发展至末期肾病。PH3 病程最为缓和，仅少数报告显示有肾功能损害，尚无末期肾病的报告。
一般人可以由尿液排出过多的草酸，但原发性高草酸尿症病人因为不断製造草酸，当肾脏来不及排出过多的草酸，便导致草酸钙产生沉积在肾脏，因此如上所提，除了影响肾功能，随着病程进展，还可能累积在眼睛、血管等处，造成失明或血管钙化。
蔡宜蓉医师表示，原发性高草酸尿症会导致肾脏结石，「普通人肾结石并不常见于儿童，然而该病的病童，若严重情形则肾脏会充满结石，进一步影响肾脏功能。」
因此，如果是孩童或是年轻人反覆发生尿路结石，建议接受进一步检查。蔡宜蓉医师表示，除了检查尿液中钙质的浓度，也会用超音波、X 光或电脑断层检查肾结石的情况，如果儿童或是年轻人的反覆尿结石在排除高钙尿、胱氨酸尿症等原因之后，应小心可能为原发性高草酸尿症，除相关尿液检测草酸、肌肝酸等生化检查，则需考虑安排基因检查进行诊断。此外，若已出现高血浆草酸浓度和 / 或肾脏功能变差的表现，则需评估系统性草酸沉积症，如眼底镜检查、心脏超音波及骨骼的检查。
原发性高草酸尿症治疗必须从饮食着手，医师建议注意 7 件事
原发性高草酸尿症对人体的危害，是因草酸钙不断累积、身体来不及排出导致草酸钙累积，此会引发慢性肾脏病。因此饮食管理与药物治疗都需着眼于「减少草酸钙的生成」。蔡医师指出，除了药物之外，饮食控制也有重要角色。由于草酸本身存在于许多食物中，因此患者需限制摄取含草酸的食品，同时搭配药物以减少草酸钙生成、延缓肾功能下降，但饮食上限制草酸可能效果有限。
建议的饮食注意事项包括：
- 多补充水分，帮助排除结石。
- 少吃含有高草酸的食物：例如菠菜、茭白笋、草莓、坚果、红茶、巧克力。
- 摄取钙质：研究显示适量摄取钙质不会增加结石风险，但应在医师指示下进行。
- 控制盐分：过多盐分会增加肾结石风险，建议避免高盐食物。。
- 多摄取含有维生素 B6 的食物：维生素 B6 可以降低尿液中草酸的浓度。含有维生素 B6 的食物很多，包括香蕉、肉类、内脏、蛋类和各种豆类。
- 适量摄取蛋白质：过多蛋白质会增加尿液中的草酸浓度，应避免过量以减少结石风险。
- 避免过量维生素 C 摄取：身体代谢维生素 C 的过程中会产生草酸，过多草酸会在肾脏或泌尿道中与尿液中的钙质结合，提高草酸钙结石的机会。
新药问世，针对草酸生成进行抑制
原发性高草酸尿症第一型（PH1）佔了 80％，治疗上以抑制草酸生成为主。传统上以大量维生素 B6 跟柠檬酸钾，前者可抑制草酸生成，后者硷化尿液、减少结石风险。在药物治疗部分，近两年美国药物食品局 (FDA) 已通过两款 RNA 干扰新药（RNAi）上市，分别是 Nedosiran 和 Lumasiran，用途也是抑制草酸生成。Nedosiran 抑制形成草酸酵素「肝乳酸脱氢酶」的产生达到减少草酸的目的；Lumasiran 则是减少体内乙醛酸浓度，进而减少草酸形成。
蔡宜蓉医师表示，这两款药物新药根据临床试验的结果，在使用第一个月就能大幅降低草酸浓度，「两款药物跟维生素 B6 虽然都是减少草酸生成，但有一部分病患对于维生素 B6 的反应不佳，超过 80% 患者会进行到末期肾病变，而目前药物则可针对从源头，在肝脏直接抑制草酸产生。简单说这两款新药可显着降低草酸浓度，具「治本」效果，与维生素 B6 等「治标」手段形成有力补充。
蔡医师也提醒，如果家族中有肾结石病史、儿童或青少年出现反覆结石，或已出现慢性肾脏病，建议进一步并须接受定期检查，「虽然原发性高草酸尿症发病率每百万人仅 1 至 2 人，但早期发现与及时诊断与治疗非常重要，以避免病情恶化至慢性肾脏病或末期肾病变。」
文／陈思远 图／杨绍楚