【健康医疗网/记者王冠廷报导】「脚就像黏在地上,跨不出去。」一名30几岁的女子两年多前双腿沉重举步维艰,人一紧张肌肉更僵硬,甚至曾跌倒骨折。由于热爱户外活动,原以为是运动伤害,但遍访医师都无法缓解,日常走路、用餐、洗澡都深受影响。直到国际巨星席琳狄翁罹患僵硬人症候群的新闻曝光,她心生警觉至就医,经检查后确定罹患同样的罕见疾病——僵硬人症候群(Stiff person syndrome)。
僵硬人症候群为自体免疫疾病 女性罹病人数多于男性
台北医学大学附设医院神经内科暨台北神经医学中心神经退化科主治医师戴瑞亿表示,僵硬人症候群是神经、自体免疫系统异常引起的罕见疾病,全台估计二十余人罹病,致病原因仍不明。多发生于30至60岁的成人,也有少数1至2岁的幼童个案,女性为男性的两倍。
发病起于下半身至举步维艰 治疗方式一次看
戴瑞亿医师解释,约六成僵硬人症候群病人的血液和脑脊髓液中,检验出GAD(麸胺酸脱羧基酶)抗体浓度上升。GAD是负责合成γ-丁氨基酪酸(GABA)的酵素,也是调控中枢神经系统内抑制性的神经传导物质。僵硬人症候群病人的自体免疫系统会攻击自己体内的GAD,进而影响合成GABA,并抑制中枢神经系统,神经过度兴奋、肌肉过度收缩、肢体变得僵硬,亦是僵硬人症候群的命名由来。发病通常从下半身开始,逐渐影响到走路,最后会因肢体扭曲而举步维艰,只能躺在床上,严重影响生活品质。
治疗方式包括药物治疗、物理治疗及职能治疗,药物如抗癫癎药物、肌肉鬆弛剂、免疫抑制剂等,其中,静脉注射免疫球蛋白为目前主要的免疫治疗方式。
僵硬人症候群易被误认 下肢异常应谘询神经内科
戴瑞亿医师提醒,僵硬人症候群常被误为巴金森氏症、多发性硬化症、纤维肌痛症候群、肌肉强直症或焦虑、恐慌等身心症状,而临床上透过神经学检查及血液、脑脊髓液的检测即可确定诊断。民众若出现下肢感觉异常且合併有步态问题,可尽速至神经内科就诊,及早接受专业治疗。