【健康医疗网／记者苏靖昀报导】罕见疾病在临床治疗困境多，相较于治疗，透过药物稳定疾病才是关键！家族性澱粉样多发性神经病变（FAP）正是如此，一旦发病，病程快速，若没有良好治疗，患者平均五年内恐得面临无法自理生活的状态，如今FAP二代药于5月1日通过健保给付且扩及对象为第一期患者；台北荣民总医院神经内科周边神经科萧丞宗医师指出，FAP患者症状表现不一致，常会被误认为其他疾病，但若能早期诊断及治疗，有助于改善部分患者的生活状况，实际效果须依个人病情由医师评估。
若有FAP遗传基因不忽视 医：40岁后应定期追蹤
家族性澱粉样多发性神经病变是因基因（TTR）突变，导致组织中不正常澱粉样蛋白的沉积，造成周边神经与自律神经系统异常，甚至部分患者还会有肠胃道等症状，除了得靠患者提高警觉，医师临床经验与专业判断很重要；中国医药大学附设医院神经免疫暨基因疾病科主任郭育呈医师解释，FAP除了常见的腕隧道症候群和周边神经病变，也会影响自律神经功能，常出现心律不整、心悸，甚至体重减轻、明显肌肉萎缩等症状，若及早得知本身带有罹病基因，40至50岁后就得定期追蹤，一旦有临床症状就能及早治疗。
63岁妇人罹罕病FAP 积极治疗症状有所缓解
萧丞宗医师分享，曾有一名63岁妇人，发现罹患FAP时症状已相当严重，不仅行走得靠助行器，也有心衰竭等症状，因身体恶化快速，一度对于自身健康感到灰心，直到在家人鼓励下积极接受治疗，约三个月后症状已逐渐稳定，妇人也找回信心，后续也积极复健，治疗一年后，病情逐渐稳定、生活功能逐步改善。萧丞宗医师也提醒，每位病人的恢复情况仍需依个人体质与治疗配合情形调整。
FAP发病后病程快 早期介入治疗是关键
临床治疗FAP病患的目的，是为了避免产生不正常澱粉样蛋白在身体多处器官堆积，包括RNAi（RNA干扰）疗法在临床试验已证实能有效抑制80至90%不正常澱粉样蛋白，原本健保已给付在第二期病患，但对于许多病患而言仍无法早期治疗；萧丞宗医师表示，越晚接受治疗的FAP病患虽症状仍可逐渐控制，但与及早治疗的患者相比还是有落差，如今健保署通过二代药给付扩及第一期病人，对于患者而言是一大福音。
二代药为皮下注射 病患治疗更为便利
事实上，FAP患者接受RNAi疗法，每三星期得静脉注射一次且注射一次就得花上半天时间，加上二期病患多无法自理生活，需家人陪伴，每次治疗对于病患和家属都是一次身心负担；萧丞宗医师提及，相较二代药不仅临床研究中显示对部分指标有一定程度的心脏保护效果，也因是皮下注射，施打频率（每三个月施打一次）相对减少，对部分患者而言在使用便利性上较受青睐；至于疗效与副作用仍须由专业医师评估后决定是否适用。
二代药健保扩及一期病人 可望提升FAP病患治疗人数
郭育呈医师补充，一代药因静脉注射对于部分患者而言，可能会有耗时过长、注射疼痛、局部过敏等副作用，然而二代药为皮下注射，副作用相对较少，加上健保给付扩及第一期轻症病人，因此临床诊断只要确定病患有神经病变且影响日常行动就能接受二代药治疗，预期有更多FAP患者能在医师评估后，符合健保给付条件而接受治疗。
诊断FAP先排除其他疾病 医建议可接受基因突变检测
FAP为家族性遗传的罕见疾病，尤其初期症状容易与糖尿病神经病变等其他常见神经病变混淆，因此若确定为基因带原者，应定期追蹤检查，一但临床上有症状即可早期达到治疗目标；郭育呈医师呼吁，若出现周边神经病变及明显腕隧道症候群的症状，在排除糖尿病等其他常见原因后，临床上建议可先接受基因检测，或饱受严重自律神经失调的病人，也可先接受神经传导与自律神经功能检查，经神经科医师判断是否为周边神经病变合併自律神经病变，及早揪出是否为FAP所导致的症状，及早接受治疗。