「脚就像黏在地上，跨不出去。」一名30几岁的女子两年多前双腿异常沉重，原以为是运动伤害，但遍访医师、复健治疗也无法缓解肌肉僵硬感，日常走路、用餐、洗澡都深受影响。
直到国际巨星席琳狄翁罹患僵硬人症候群的新闻曝光，她心生警觉到医院就诊，经检查后确定罹患同样的罕见疾病。目前定期接受免疫球蛋白治疗，走路不再像机器人，偶尔还能悠游较平坦的郊山，重拾笑颜。
收治该案的台北医学大学附设医院神经内科暨台北神经医学中心神经退化科主治医师戴瑞亿表示，僵硬人症候群(Stiff person syndrome) 是神经、自体免疫系统异常引起的罕见疾病，盛行率约百万分之一，全台估计二十余人罹病；致病原因仍不明，但越来越多研究显示，主要和自体免疫系统异常有关。
什么是僵硬人症候群？谁是高危险群？
戴瑞亿解释，约6成僵硬人症候群病人的血液和脑脊髓液中，检验出GAD(麸胺酸脱羧基酶)抗体浓度上升；GAD 是负责合成γ-丁氨基酪酸（GABA）的酵素，也是调控中枢神经系统内抑制性的神经传导物质，可开启神经元突触后细胞膜上的氯离子通道，增加氯离子的通透性，降低神经兴奋性维持生理正常运作。
僵硬人症候群病人的自体免疫系统会攻击自己体内的GAD，影响GAD合成GABA的正常运作，进而影响中枢神经系统的抑制功能，神经过度兴奋，肌肉过度收缩，肢体变得僵硬，亦是僵硬人症候群的命名由来。
戴瑞亿说明指出，僵硬人症候群多发生于30〜60岁的成年人，也有少数1〜2岁的幼童个案，女性为男性的两倍；发病通常从下半身开始，下腹部、下背部及下肢的肌肉会有僵硬感，逐渐影响到走路，走起路像机器人，最后会因肢体扭曲而举步维艰，只能躺在床上，严重影响生活品质。
她脚却僵硬到无法把脱鞋踢掉
他以上述案例为例，患者自述2022年夏秋之交出现异状，先是在捷运站走到对面月台搭车，双腿沉重举步维艰，走得很累又满头大汗，出门上班成了痛苦的事。为此，她只能改变通勤方式，由先生骑车接送，但后座的她双脚有时像痉挛一样僵住，整个人不自觉地往后仰。
于是她改到公车站搭车，常常绿灯都快转红灯，马路还只走一半，人一紧张肌肉更僵硬，好几次僵在行人穿越道，进退不得，甚至曾跌倒骨折。不仅于此，脚部肌肉若过于僵硬，有时楼梯爬到一半就爬不上去，还需要路人扶一把，其余如洗澡跨不进浴缸，想脱掉室内拖鞋，脚却僵硬到无法把它踢掉；有时中午在公司餐厅的吧台用餐，也常上得去却下不来。
由于患者热爱户外活动，也常挑战百岳，戴瑞亿表示，病人一开始怀疑可能是运动伤害，辗转于各科求诊，包括类固醇及肌肉鬆弛剂等药物、热敷和电疗都无法缓解肌肉的僵硬感，直到发现席琳狄翁的症状和自己极为类似，转赴北医附医就诊。经检查病人的脊椎核磁共振检查结果正常，进而透过神经学检查及血液、脑脊髓液的检测确定罹患僵硬人症候群。
僵硬人症候群易被误诊 出现2症状速就医
戴瑞亿强调，僵硬人症候群的治疗方式包括药物治疗、物理治疗及职能治疗，药物如抗癫癎药物、肌肉鬆弛剂、免疫抑制剂等，其中，静脉注射免疫球蛋白为目前主要的免疫治疗方式，藉此调整异常的自体免疫状态；病人接受治疗后肌肉僵硬获得缓解，夫妻俩偶尔还会到比较平坦的郊山踏青或一起游泳。
由于僵硬人症候群常被误为巴金森氏症、多发性硬化症、纤维肌痛症候群、肌肉强直症或焦虑、恐慌等身心症状，而临床上透过神经学检查及血液、脑脊髓液的检测即可确定诊断，他提醒民众若出现下肢感觉异常且合併有步态问题，可尽速至神经内科就诊，及早接受专业治疗。
文／邱玉珍、图／巫俊郡
谘询医师：台北医学大学附设医院神经内科暨台北神经医学中心神经退化科主治医师戴瑞亿